Pengujian genetik bisa kurangi risiko bayi lahir cacat

[ad_1]

Jakarta (ANTARA) – Pentingnya upaya deteksi dini dan pencegahan dengan pengujian genetik bisa menurunkan risiko cacat bawaan karena kelainan kromosom yang merupakan salah satu penyebab utama cacat lahir.

Ditulis laman Hindustan Times, Rabu (29/1), Spesialis Kesuburan di Mumbai Dr. Ritu Hinduja berbagi anomali yang disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom, dapat mengakibatkan keguguran, infertilitas, atau cacat bawaan termasuk sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau.

“Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi (PGT-A) adalah alat reproduksi mutakhir yang memberikan harapan bagi pasangan yang ingin mengurangi risiko ini,” katanya.

Hinduja mengatakan kelainan kromosom muncul ketika satu atau lebih kromosom bertambah atau berkurang (kelainan numerik) atau ketika struktur kromosom berubah. Kesalahan ini dapat terjadi selama pembelahan sel, baik dalam pembentukan sel telur dan sperma atau di dalam tahap embrio awal.

Anomali kromosom yang umum meliputi Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 (sindrom Edwards), dan Trisomi 13 (sindrom Patau), yang terkait dengan keterlambatan perkembangan, gangguan fisik, dan peningkatan angka kematian bayi.

Selain itu, kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter dapat memengaruhi perkembangan fisik dan reproduksi.

“Meskipun beberapa cacat diwariskan, banyak yang bersifat sporadis dan terjadi secara kebetulan, khususnya seiring bertambahnya usia orang tua,” kata Hinduja.

Ia menjelaskan PGT-A adalah alat reproduksi berbantuan perintis yang memeriksa embrio untuk mengetahui kelainan kromosom sebelum implantasi. PGT-A dilakukan sebagai bagian dari siklus fertilisasi in vitro (IVF), dengan memeriksa beberapa sel dari embrio untuk memastikan jumlah kromosom yang benar.

Hal ini memungkinkan para profesional fertilitas untuk memilih embrio dengan profil kromosom normal (embrio euploid), sehingga menurunkan risiko keguguran dan masalah kelahiran dengan mengidentifikasi embrio yang cacat.

“Keuntungan lain dari PGT-A adalah kapasitasnya untuk meningkatkan tingkat keberhasilan IVF. Mentransfer embrio yang layak secara genetik meningkatkan kemungkinan keberhasilan implantasi dan kelahiran hidup, meringankan tekanan emosional dan finansial dari berbagai perawatan IVF. Ini sangat berguna bagi wanita di atas usia 35 tahun, karena usia ibu yang lebih lama telah dikaitkan dengan kelainan kromosom yang disebabkan oleh penurunan kualitas sel telur,” jelasnya.

Bagi individu dengan riwayat kelainan kromosom, PGT-A memberikan kepastian melalui penemuan embrio yang bebas dari kesalahan genetik. Hal ini memungkinkan pasangan untuk membuat keputusan yang tepat tentang pilihan reproduksi mereka, yang menghasilkan peningkatan kepercayaan diri dan kendali atas perjalanan keluarga berencana mereka.

Ia menyimpulkan teknologi PGT-A menyediakan opsi baru bagi pasangan yang ingin mengurangi risiko kelainan kromosom dan masalah kelahiran. Ia juga menekankan pentingnya pendidikan, pencegahan dan intervensi dini dalam meminimalkan cacat bawaan.

[ad_2]

Source link